Qu’est-ce que l’hémochromatose ?
L’hémochromatose est une pathologie génétique due à une absorption intestinale excessive de fer avec pour conséquence le dépôt de cet élément au niveau de différents organes tels que le foie, le cœur, le pancréas, et la peau. 3 hommes atteints pour 1 femme1.
Le dépistage est crucial
L’évolution de l’hémochromatose dépend de la précocité du traitement. Si la maladie est dépistée suffisamment tôt, le pronostic est nettement amélioré.
Une simple prise de sang permet de doser 2 marqueurs essentiels pour proposer un dépistage rapidement accessible :
• le coefficient de saturation de la transferrine (CST) qui est l’examen déterminant,
• La ferritine qui reflète les stocks en fer de l’organisme.
Et si le dépistage révèle une surcharge en fer ?
Seule une analyse génétique prescrite par votre médecin permettra de poser le diagnostic différentiel de l’hémochromatose.
Que devez-vous faire ?
Rendez-vous au laboratoire avec ou sans prescription médicale (dans ce cas non remboursé par la sécurité Sociale). Votre biologiste vous conseille et réalise votre prélèvement. Les résultats sont disponibles en version papier et consultables sur le serveur de résultats du laboratoire et envoyés également à votre médecin.
Quel traitement ?
Il vise à réduire le taux de fer dans le sang afin de limiter son dépôt dans les organes. Ce traitement consiste à réaliser des saignées pour diminuer la quantité de fer dans l’organisme2.
C’est votre médecin qui définit la quantité de sang à prélever en fonction de votre poids, de votre taille et de votre âge.
Ce traitement simple apporte une amélioration rapide de la fatigue. Suivi précocement, il permet d’éviter les complications graves de l’hémochromatose affectant divers organes et d’améliorer la survie des patients.
Parlez-en à votre médecin traitant ou demandez conseil aux biologistes de votre laboratoire. Ils sont à votre écoute, travaillent étroitement avec votre médecin et sauront vous orienter.
Liens utiles / bibliographie
Accompagnement des patients
• Association Hémochromatose France, www.hemochromatose.fr
Références et publications
1/ Orphanet, Encycoplédie Orphanet grand public, L’hémochromatose héréditaire, octobre 2006, https://www.orpha.net/data/patho/Pub/fr/hemochromatose-FRfrPub92.pdf
2/Haute Autorité de Santé, Prise en charge de l’hémochromatose liée au gène HFE (hémochromatose de type 1), Juillet 2005, http://www.has-sante.fr/portail/jcms/c_432802/fr/prise-en-charge-de-l-hemochromatose-liee-au-gene-hfe-hemochromatose-de-type-1