Le dépistage prénatal non invasif (DPNI), basé sur l’analyse de l’ADN libre circulant dans le sang maternel, est aujourd’hui intégré à la stratégie nationale de dépistage de la trisomie 21. Fiable et sans risque pour la mère et le fœtus, il permet de réduire significativement le recours aux examens invasifs tels que l’amniocentèse ou le prélèvement de villosités choriales.
Réalisé à partir d’une simple prise de sang, le DPNI analyse des fragments d’ADN d’origine placentaire présents dans la circulation sanguine maternelle afin de détecter une éventuelle surreprésentation du chromosome 21. Cet examen présente une sensibilité supérieure à 99 % pour le dépistage de la trisomie 21. Il reste toutefois un test de dépistage : tout résultat à haut risque doit être confirmé par un examen diagnostique invasif.
Dans quels cas le DPNI est-il pris en charge ?
Depuis son intégration dans le programme national de dépistage, le DPNI est remboursé par l’Assurance Maladie lorsqu’il est réalisé dans le cadre des recommandations en vigueur. Il est notamment proposé aux femmes enceintes présentant un risque de trisomie 21 compris entre 1/51 et 1/1000 à l’issue du dépistage combiné du premier trimestre ou du dépistage par marqueurs sériques du deuxième trimestre.
La prise en charge peut également concerner certaines situations particulières :
- grossesse gémellaire ;
- antécédent de grossesse avec trisomie 21 ;
- impossibilité d’interpréter de manière fiable les marqueurs sériques maternels ;
- situations spécifiques évaluées dans le cadre des recommandations nationales.
Lorsque le risque estimé est supérieur ou égal à 1/50, un examen diagnostique invasif est habituellement proposé d’emblée, même si un DPNI peut être discuté avec la patiente selon le contexte clinique et son choix éclairé.
Le rôle essentiel du prescripteur
Conformément à la réglementation, la réalisation d’un DPNI nécessite une information préalable de la patiente et le recueil de son consentement écrit. Le prescripteur veille à expliquer les performances et les limites de l’examen, ainsi que les éventuelles suites à donner en fonction du résultat obtenu.
Il est également important de rappeler qu’un résultat négatif ne dispense pas du suivi échographique de la grossesse. Les échographies restent indispensables pour dépister d’autres anomalies fœtales et assurer une surveillance optimale de la grossesse.
Alpigène accompagne les professionnels de santé dans la prescription, la réalisation et l’interprétation du DPNI, en conformité avec les recommandations de la Haute Autorité de Santé et la réglementation française en vigueur.
