Bilan biologique et dépistage néonatal

Les maladies recherchées sont rares mais potentiellement mortelles. Elles sont principalement d’origine génétique.

• La phénylcétonurie

C’est une maladie génétique due au déficit d’une enzyme qui transforme la phénylalanine présente dans l’alimentation.

– Non traitée, elle peut entraîner un retard mental sévère et des complications neuropsychiatriques.

• La mucoviscidose

C’est une maladie respiratoire sévère, associée à des complications digestives. Elle se caractérise par des sécrétions visqueuses au niveau de plusieurs organes, principalement les poumons et le pancréas.

• L’hypothyroïdie congénitale

C’est une maladie qui se traduit par une sécrétion insuffisante des hormones thyroïdiennes.

– Non traitée, son dysfonctionnement retentit sur les grandes fonctions de l’organisme et peut engendrer un retard mental sévère.

• Le déficit en MCAD (Medium-Chain-Acyl-CoA Déshydrogènase)

Cette maladie empêche l’organisme d’utiliser les graisses comme source d’énergie.

– Non traitée, elle peut provoquer des décès.

• La drépanocytose

C’est une maladie génétique qui provoque une anémie persistante liée à un manque de globules rouges dans le sang.

– Non traitée, elle peut provoquer des complications vasculaires, des crises douloureuses et de multiples infections.

• L’hyperplasie congénitale des surrénales

Cette maladie génétique qui touche les glandes surrénales.

– Non traitée, elle peut provoquer d’importantes déshydratations pouvant être mortelles.